Trudne tematy, odc. 54: Piasek ozdobiony śladami dziecięcych stóp

Dziś czas na nową wzruszającą historię. Będzie to opowieść o francuskiej rodzinie szczęśliwie wychowującej dwoje dzieci – Gasparda i Thaïs – spodziewającej się trzeciego potomka.

Rodzice są ludźmi spełnieni zawodowo, ich miłość kwitnie, planują przeprowadzić się do nowego mieszkania.  Jedyną ich troską jest niedomaganie Thaïs, która powłóczy nóżką. Niepewny chód dziewczynki pierwsza zauważa mama, gdy razem bawią się na plaży. Ślady dziecinnych stópek odbite na złotym piasku napełniają matkę czułością, lecz ich nierównomierne rozłożenie budzi zaniepokojenie. Dziewczynka ma zaledwie dwa lata. Jest pełną życia, figlarną, uśmiechniętą i uroczą istotką, dlatego początkowo rodzice nie wiążą tego faktu z czymś poważnym. Ich obawy rozwiewa ortopeda, który twierdzi, że nie ma powodu do niepokoju i trzeba tylko poczekać aż wszystko się unormuje. Lekarz sądzi, że nie potrwa to dłużej niż rok. Rodzicom Thaïs ten okres oczekiwania wydaje się jednak zbyt długi i postanawiają umówić się na wizytę do poradni neurologicznej. Przeprowadzone tam badania z użyciem rezonansu magnetycznego nie wykazuje żadnych niepokojących zmian. Dla całkowitej pewności lekarz zleca serię analiz krwi, punkcję lędźwiową oraz biopsję skóry.

Kiedy nadchodzą wyniki badań i termin kolejna wizyty, na rodziców czeka nie tylko specjalista-neurolog, ale też lekarz chorób metabolicznych i psycholog. To budzi ich najwyższy niepokój. U dziewczynki wykryto rzadką chorobę genetyczną – leukodystrofię metachromatyczną. Schorzenie to dotyka jedno na dziesiątki tysięcy dzieci. Początkowo choroba daje ledwo dostrzegalne symptomy, takie jak lekko chwiejny chód czy drżenie rączek, lecz z czasem rozszerza niszcząc osłonkę mielinową całego systemu nerwowego, co powoduje osłabienie całej motoryki, utratę zdolności chodzenia, mowy i wzroku.  Prowadzi niemal do całkowitej utraty sprawności i samodzielności. Dramatyczny rozwój choroby jest konsekwencją braku jednego z enzymów – arylosulfatazy A. Enzym ten w zdrowym organizmie odpowiada za rozkład lipidów nazywanych sulfatydami. Nierozłożone sulfatydy kumulują się w komórkach nerwowych okrutnie je niszcząc. Zazwyczaj schorzenie to diagnozuje się pomiędzy pierwszym, a drugim rokiem życia, a prognozy są bardzo złe. Ta bezwzględna choroba, na którą nie ma lekarstwa, zabiera w szybkim czasie to wszystko, co dziecko zdążyło już wypracować, czym zdołało zachwycić rodzinę i co nadal pragnęło rozwijać.

Thaïs mimo postępującej choroby nie poddawała się i wciąż zadziwiała bliskich swą dzielnością i determinacją. Kochają mama przyrzekła jej, że będzie miała niezwykłe życie, z którego będzie dumna i w którym zawsze będzie otoczona miłością. Dla całej rodziny nastał trudny czas.  Wszyscy skupili się na teraźniejszości, by oswoić się z chorobą, cieszyć się tym, co tu i teraz na tym co tu i teraz, każdą chwilą spędzoną z Thaïs.

Zapewne zadacie sobie pytanie czy w obliczu choroby rodzina Thaïs pozostanie sama.  Czy będzie mogła liczyć na wsparcie bliskich? Czy kolejne dziecko, które niebawem ma przyjść na świat może być również chore? O tym wszystkim w następnym odcinku.