Amyloidoza i rodzaje amyloidu

Amyloidoza, znana również jako skrobiawica, jest schorzeniem polegającym na odkładaniu się nieprawidłowych białek w przestrzeniach pomiędzy komórkami w tkankach oraz w samych komórkach. Prowadzi to do powstania zmian, które uniemożliwiają prawidłową pracę narządów w organizmie człowieka. Prawidłowe białka ulegają degradacji i są zastępowane przez nowe. W trakcie przebiegu choroby, z niejasnych przyczyn struktura białek zmienia się powodując, że białka te nie ulegają rozkładowi, co prowadzi do gromadzenia się złogów w tkankach.

Przebieg choroby i objawy zależą od rodzaju gromadzących się w narządach białek. Ich identyfikacja pozwala na rozpoznanie rodzaju amyloidozy. Do tej pory poznano aż 30 rodzajów białek, które mogą uformować się w amyloid (złogi białek). Najczęściej spotykane rodzaje choroby to: amyloidoza AL, amyloidoza AA i amyloidoza rodzinna.

• Amyloidoza AL (ang. Antibody Light Chain Amyloidosis) jest to najczęściej spotykany rodzaj amyloidozy, odpowiadający za 85% przypadków choroby. Amyloid w tej chorobie formuję się z monoklonalnego łańcucha lekkiego immunoglobulin (część przeciwciał produkowanych przez organizm) i najczęściej odkłada się w sercu (74%), nerkach (65%) i wątrobie (17%), jak również w nerwach obwodowych, przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym. Amyloidoza AL powstaje w następstwie choroby nowotworowej, gdzie klony plazmocytów, czyli komórek wytwarzających przeciwciała, produkują nadmierną ilość wadliwych białek monoklonalnych zamiast prawidłowych przeciwciał. Opisany proces może mieć miejsce w przebiegu szpiczaka mnogiego lub choroby o mniejszym nasileniu, znanej jako gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (ang. Monoclonal Gammopathy of Undertermined Significance – MGUS).
• Amyloidoza AA (ang. Serum Amyloid A amyloidosis) jest spowodowane odkładaniem się złogów amyloidu A. Jest to tzw. białko ostrej fazy, co oznacza, że jest produkowane w wątrobie w stanach zapalnych. Amyloidoza AA występuję najczęściej w chorobach autoimmunologicznych takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, zapalna choroba jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego lub choroba Leśniowskiego i Crohna), czy twardzina układowa. Wysokie stężenie białka amyloidu A we krwi nie jest wystraczającym czynnikiem do rozwoju amyloidozy. Chorobę powodują inne nieznane czynniki odpowiedzialne za zaburzenie struktury i odkładanie się amyloidu A w tkankach nerek, wątroby, śledziony i innych. W większości przypadków amyloidoza AA powoduje uszkodzenie nerek co jest najbardziej dokuczliwe dla pacjenta.
• Amyloidoza rodzinna jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona lub nabyta na skutek mutacji materiału genetycznego. Najczęstsza mutacja dotyczy genu transtyretyny. Transtyretyna to białko, które transportuje hormony tarczycy i witaminę A. Mutacja genetyczna powoduje, że białko ma niewłaściwą strukturę i gromadzi się w narządach, głównie w sercu.

Opublikowano: 30 marca 2020