Amyloidoza. Diagnostyka i leczenie.

Objawy amyloidozy są niespecyficzne i często imitują inne schorzenia. Najczęstsze objawy, które zgłaszają pacjenci to:

• Osłabienie – jest najczęściej zgłaszanym objawem i może być spowodowane ogólnym uszkodzeniem narządów i zaburzeniem ich funkcji.
• Utrata masy ciała – jest spowodowana odkładaniem się amyloidu w przewodzie pokarmowym, co prowadzi do zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych, m.in. białek. Dodatkowo, utrata białka przez nieprawidłowo funkcjonujące nerki prowadzi do dalszego obniżenia stężenia białka we krwi. To również przyczynia się do zmniejszenia apetytu i utraty masy ciała.
• Omdlenia – wynikają z uszkodzenia komórek sercowych odpowiedzialnych za wytwarzanie impulsu elektrycznego, który prowadzi do skurczu serca. Uszkodzenie tych komórek może prowadzić do zaburzenia rytmu serca i być przyczyną omdleń.
• Duszności i nietolerancja wysiłku fizycznego – jest objawem niewydolności serca spowodowanym odkładaniem się amyloidu pomiędzy komórkami, które są odpowiedzialne za kurczliwość serca. Obecność amyloidu powoduje, że serce traci swoją kurczliwość i nie może dostarczyć odpowiedniej ilości tlenu do komórek.
• Obrzęki nóg – mogą nasilać się z dwóch powodów. Uszkodzenie nerek prowadzi do białkomoczu (duża ilość białka wydalana z moczem). Niskie stężenia białka we krwi obniża ciśnienie onkotyczne prowadzące do przesięków i powstawania obrzęków. Zastój w krążeniu spowodowany niewydolnością serca również powoduje obrzęki kończyn dolnych.
• Biegunka lub zaparcia – wynikają z zaburzenia pracy jelit spowodowanego odkładaniem się amyloidu w autonomicznym układzie nerwowym, który jest odpowiedzialny za prawidłową funkcję jelit i innych narządów wewnętrznych.
• Zawroty głowy, nasilające się przy zmianie pozycji – również są spowodowane uszkodzeniem przez amyloid autonomicznego układu nerwowego, który jest odpowiedzialny za kontrolowanie ciśnienia tętniczego podczas pionizacji.
• Kłopoty z czuciem w dłoniach oraz stopach – są objawem uszkodzenia przez amyloid nerwów obwodowych. Może się to objawiać mrowieniem i drętwieniem rąk i stóp.
• Problemy z krzepnięciem krwi – wynikają ze zwiększonej eliminacji czynnika X (odpowiedzialnego za krzepliwość krwi); poprzez reakcję z amyloidem czynnik X zostaje zdezaktywowany. Problemy te manifestują się wybroczynami skórnymi na twarzy i krwiakami wokół oczu.
• Powiększenie narządów (wątroba, śledziona i/lub język) są spowodowane odkładaniem się złogów amyloidu w tych narządach.

Żeby zdiagnozować amyloidozę, złogi amyloidu muszą być widoczne na wycinku tkanki w badaniu mikroskopowym.  Biopsję najczęściej pobiera się z tkanki tłuszczowej, ale można również pobrać wycinek z błony śluzowej odbytnicy. Możliwe jest pobranie wycinka z narządów, które ze względu na występujące objawy mogą być objęte naciekami amyloidu np. nerki lub wątroba. Z uwagi na wysokie ryzyko powikłań, rzadko wykonuję się biopsję serca.

Terapia polega na złagodzeniu objawów oraz zahamowaniu produkcji wadliwego białka. Zredukowanie nieprawidłowego białka jest możliwe poprzez leczenie choroby podstawowej. Dlatego też dla skutecznego leczenia ważne jest poprawne rozpoznanie podtypu amyloidozy. Leczenie amyloidozy AA polega na wyeliminowaniu stanu zapalnego. Jednakże w amyloidozie AL leczenie opiera się na chemioterapii, aby zlikwidować komórki produkujące nieprawidłowe białko. Natomiast jeśli chodzi o amyloidozę rodzinną, to w obecnej chwili jedynym dostępnym rozwiązaniem jest przeszczep wątroby. Aktualnie prowadzone są badania kliniczne nad lekami które zapobiegają przekształceniu się białka w amyloid oraz lekami które powodują, iż istniejące złogi zostaną rozpuszczone. Pacjenci z amyloidozą z uwagi na rozległe problemy zdrowotne powinni pozostawać pod opieką specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

Opublikowano: 30 marca 2020